血色病是遗传性血色病？遗传性血色病的诊断是？

血色病是遗传性血色病？

血色病（HC）又叫遗传性血色病（HHC，HH），属于常见的慢性铁负荷过多疾病，是常染色体隐性遗传疾病；由于肠道铁吸收的不适当增加，导致过多的铁储存于肝脏、心脏和胰腺等实质性细胞中，导致组织器官退行性变和弥漫性纤维化、代谢和功能失常。主要临床特点为皮肤色素沉着、肝硬化、继发性糖尿病。

遗传性血色病的诊断是？

由于血色病的病情隐匿,进展缓慢,组织受累程度多变,本病常在组织显著受损后的病程后期作出诊断.并应排除非遗传性铁负荷过度如先天性溶血性贫血(镰状细胞贫血,地中海贫血).　　遗传性血色病血清铁增高(>300mg/dl),血清转铁蛋白饱和度是一项反映铁增加的敏感指标,当>50%有诊断价值.血清铁蛋白增高,红细胞铁蛋白增高>200attograms/红细胞.使用螯合剂去铁敏(500~1000mg肌注.根据患者体型大小计算剂量)可使尿铁排出量增加(>2mg/24h).在某些情况下,诊断发生困难时,可以此治疗作为诊断性试验.肝内铁含量增高可通过磁共振检查反映出来.肝活检曾是重要的诊断措施,目前该检查仅为诊断纤维化(肝硬化)提供依据.当检出肝铁沉着和铁含量增高(平均肝铁指数>2；平均肝铁浓度>250μmol/gm)时,即可确诊.　　应用C282Y(最常见突变)和H63D(较少见突变)试验已使基因型临床诊断和一级亲属的适合筛选方法简化.上述基因突变占血色病患者95%以上.

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