最近一则国内患有克拉伯病的半岁女婴圆圆(化名)通过脐带血造血干细胞移植技术，于广东中山大学孙逸仙纪念医院治疗并经过一个多月的观察后，整体恢复良好并顺利出院的消息，让国内面临同样困难的家庭看到了家人重获健康的希望。
据悉，圆圆被成功治愈的案例是国内第二宗成功案例，继2014年9月在深圳第二人民医院，亚洲首宗进行自体干细胞基因移植且成功的患者余润润治愈之后。
克拉伯病(也称为球状细胞脑白质营养不良或半乳糖神经酰胺脂质沉积症)是一种罕见且通常致命的常染色体隐性遗传代谢性疾病，患病原因则是位于14 号染色体(14q31)上的GALC基因突变，基因突变导致一种称为半乳糖神经酰胺酶的酶缺乏，未能成功代谢脂质的积聚会对神经保护性髓鞘(使许多神经绝缘的覆盖物)的生长产生不利影响，导致脱髓鞘和运动技能的严重进行性退化，髓磷脂的不完美生长和发育从而引发克拉伯病。
最常见的克拉伯病形式，称为婴儿型，通常在 1 岁之前开始。最初的体征和症状通常包括易怒、肌肉无力、喂养困难、没有任何感染迹象的发烧发作、姿势僵硬、精神和身体发育迟缓。随着疾病的进展，肌肉继续减弱，影响婴儿移动、咀嚼、吞咽和呼吸的能力。受影响的婴儿还会出现视力丧失和癫痫发作。
在疾病的第一阶段易被医生误以为是脑瘫的症状，如果没有及时进行新生儿基因筛查的话，将错过最佳治疗时期。而圆圆父母出于对孩子健康的重视，让圆圆身上的疾病得以被提前知晓，为治疗克拉伯病赢得了宝贵的时间，截至目前为止，造血干细胞移植手术是克拉伯病唯一的治疗手段。
中山大学孙逸仙纪念医院针对圆圆的病情，治疗团队讨论并结合国内外相关临床治疗案例资料后得出结论：圆圆只有在6个月内完成造血干细胞移植，才能防止神经系统被进一步损伤。
由于时间急迫，在骨髓库配型成功和获取新的造血干细胞也需要漫长时间周期，所以脐带血造血干细胞成为了最佳获取来源。值得庆幸的是，经过同广东省脐血库联系后，圆圆与库内的一份脐血配型成功!
3月24日，在广东省脐血库工作人员的护送下，肩负着救治使命的脐带血准时抵达医院，在经过水浴复苏后，圆圆体内注入了脐带血造血干细胞，最终重获新生。圆圆的成功治愈离不开造血干细胞移植技术，更离不开与广东省脐带血库内脐血的成功配型。
很多人会以为，“我的家人都很健康，没有家族遗传病史，罕见病离我很远。”其实这是很常见的误区。只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能，即使是健康的夫妇也有可能生下罕见病的孩子。
据了解，80%的罕见病是由于遗传因素引起的，超过一半的罕见病会在出生时和儿童时期发病。而克拉伯病以常染色体隐性方式遗传，这也是为什么圆圆父母身体健康而所结合生下的圆圆却患病的原因——父母双方分别携带隐形致病基因。
自1988年全球首例脐带血造血干细胞移植成功治愈案例过去了34年之久，自那后，针对脐带血的医学研究也随之深化，对它的应用场景也跟着不断拓宽。
美国匹兹堡大学医学中心匹兹堡儿童医院在Blood Advances 杂志上发表了一项临床试验，研究人员通过注射脐带血，安全有效地治疗了44名出生时患有各种罕见病的儿童，包括镰刀形红细胞贫血症、亨特综合征、克拉贝病等。临床试验结果显示，患者输注脐带血后并发症相对较轻，且均未经历严重的慢性移植物抗宿主病。
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随着医疗的发展，由国家认证并监管的脐血库在全国多省拔地而起。
在国家卫生主管部门的规划指导下，我国已有七家脐血库：北京市脐血库、上海市脐血库、天津市脐血库、四川省脐血库、广东省脐血库、山东省脐血库及浙江省脐血库，通过验收并获得《血站执业许可证》，接受国家卫健委验收审核批准执业。
7家脐血库的存在也意味这将会为更多的新生儿赢得战胜病魔的机会。上述案例中，来自陌生人捐赠的脐血，也为圆圆争夺了宝贵的救治时机。
脐带血应用技术的出现，为部分罕见病的治疗提供了新的突破口。然而，还有更多的人在等待着“机会”，相关资料显示，在中国14亿的人口中，患有罕见病的人数大概有1,680万人，而每一份脐带血的留存，都会成为一份希望的寄托。
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